Hemofilia

Hemofilia
Hemofilia on harvinainen geneettinen hyytymissairaus, josta kärsivät yleensä miehet. Hemofiliapotilailla on liian vähän verenkierrossa normaalisti esiintyviä hyytymistekijäproteiineja, tai heillä ei ole niitä lainkaan.

Tavallisimmat hemofiliatyypit ovat hemofilia A ja hemofilia B. Hemofilia A:ssa hyytymistekijää VIII on vain vähän tai sitä ei ole lainkaan, ja hemofilia B:ssä hyytymistekijää IX on vain vähän tai sitä ei ole lainkaan. Suurin osa hemofiliapotilaista on miehiä, joiden sairaus on perinnöllinen. Naiset voivat olla terveitä kantajia, mutta heillä ei tavallisesti ole lainkaan oireita. Noin 30 prosentissa tapauksista suvussa ei ole aiemmin ollut tautia, vaikka kyseessä on geneettinen sairaus. Näissä tapauksissa äiti voi tietämättään olla geenin kantaja, tai geenimutaatio on tapahtunut spontaanisti.
Normaalihoidossa potilaalle annetaan puuttuvaa hyytymistekijää säännöllisesti. Näin verenvuotoja voidaan hallita tai ne voidaan estää.

Trombofilialla tarkoitetaan sellaisia kaikkia tiloja, joissa veri hyytyy epätavallisen voimakkaasti, mikä voi aiheuttaa veritulppia.
Syitä on useita:

• hyytymistekijöitä on liikaa
• trombosyyttejä (verihiutaleita) on liikaa
• veren hyytymistä estäviä tekijöitä on liian vähän.

Luonnollisten ja perinnöllisten poikkeamien lisäksi tietyt sairaudet voivat lisätä veritulppien vaaraa. Syöpä, korkean kolesterolin aiheuttamat sydänsairaudet ja tiettyjen lääkkeiden yhdistelmät voivat lisätä veren hyytymistaipumusta.

Joillakin harvoilla ihmisillä on luontainen puute tietyistä veren proteiineista, joiden tehtävänä on estää veritulppien syntyminen. Tällaisia proteiineja ovat esimerkiksi antitrombiini III, proteiini C tai proteiini S. Näiden proteiinien puutostilojen tehokas hoito on vaikeaa. Monet potilaista ovat vammautuneet vakavasti jo sikiövaiheessa.

Hemofiliahoidon suurimmat edistysaskeleet on otettu neljän viimeisen vuosikymmenen aikana. Baxter toi markkinoille ensimmäisen kaupallisen veriplasmasta valmistetun hyytymistekijäkonsentraatin 1960-luvun puolivälissä. Kun hyytymistekijää pystyttiin konsentroimaan hemofilian hoitoa varten, potilaiden hoito parani selvästi verrattuna aiempiin lääkkeisiin, joiden hyytymistekijäpitoisuus oli huomattavasti pienempi.

Yhä useamman hemofiliapotilaan kotihoito tuli mahdolliseksi 1970-luvun alussa. Potilaiden elämänlaatu parani, koska hoitokäynnit sairaalassa vähenivät.
Yhdistelmä-DNA-tekniikka (geenitekniikka) sekä hyytymistekijöitä VIII ja IX tuottavien geenien löytyminen nopeuttivat rekombinanttien hyytymistekijöiden kehittämistä. Niiden tuotannossa ei tarvita veriplasmaa.

Baxter on jo vuosien ajan ollut johtava hemofiliahoidon ja siihen liittyvien innovaatioiden kehittäjä.

• 1966 - Baxter tuo markkinoille ensimmäisen -hyytymistekijä VIII -valmisteen.
• 1979 - Baxter tuo markkinoille ensimmäisen valmisteen, jolla hoidetaan hyytymistekijä VIII:n vasta-aineita.
• 1983 - Baxter tuo Yhdysvaltain markkinoille ensimmäisen lämpökäsitellyn hyytymistekijä VIII -valmisteen.
• 1987 - Baxter aloittaa ensimmäisen kliinisen kokeen rekombinantilla hyytymistekijä VIII -valmisteella.
• 1988 - Baxter tuo markkinoille ensimmäisen monokloonisesti puhdistetun hyytymistekijä VIII  valmisteen, jossa on käytetty virusten inaktivointimenetelmää.
• 1992 - Baxter tuo markkinoille ensimmäisen yhdistelmä-DNA-tekniikalla valmistetun hyytymistekijä VIII  valmisteen.
• 1999 - Baxter tuo Euroopan markkinoille ensimmäisen yhdistelmä-DNA-tekniikalla valmistetun hyytymistekijä IX -valmisteen, jossa ei ole käytetty ihmis- tai eläinperäisiä proteiineja.
• 2001 - Baxter tuo markkinoille ensimmäisen proteiini C -valmisteen.
• 2003 - Baxter tuo Yhdysvaltain markkinoille uuden yhdistelmä-DNA-tekniikalla valmistetun hyytymistekijä VIII -valmisteen, jossa ei ole käytetty ihmis- tai eläinperäisiä proteiineja.
• 2004 - Baxter tuo Euroopan markkinoille uuden yhdistelmä-DNA-tekniikalla valmistetun hyytymistekijä VIII -valmisteen, joka on tehty siten, että soluviljelyprosessissa, puhdistuksessa tai lopullisessa valmisteessa ei ole käytetty ihmis- tai eläinperäisistä materiaalia.