Hemofilia

Nämä tiedot on tarkoitettu yksinomaan terveydenhoitohenkilökunnalle.

Hemofiliaa sairastavat eivät vuoda muita enemmän verta, eikä verenvuoto ole heillä nopeampaa vaan jatkuu kauemmin ja heillä voi olla itsestään alkavia sisäisiä verenvuotoja.

Hemofilia on harvinainen perinnöllinen verenhyytymissairaus, jota sairastavat enimmäkseen miehet. Hemofiliaa sairastavilla ei ole riittävästi tai lainkaan erilaisia hyytymisproteiineja, joita veressä yleensä on.

Kaksi yleisintä verenvuototautia ovat hemofilia A ja hemofilia B. Hemofilia A:ta sairastavilla hyytymistekijää VIII on vain pieniä määriä tai ei lainkaan. Hemofilia B:tä sairastavilla hyytymistekijää IX on pieniä määriä tai ei lainkaan. Suurin osa verenvuototautia sairastavista on miehiä, joilla sairaus on perinnöllinen. Naiset voivat olla terveitä taudinkantajia, mutta yleensä heillä ei ole oireita. Tapauksista 30 % sairaus ei ole perinnöllinen eli heillä ei ole sukulaisia, jotka olisivat sairastaneet hemofiliaa. Silloin äiti voi tietämättään olla hemofiliageenin kantaja tai kyseessä on spontaani geenimutaatio.
Hemofilian tavanomainen hoitotapa on antaa sairastavalle säännöllisesti häneltä puuttuvaa hyytymistekijää, jotta verenvuoto voidaan estää tai sitä voidaan hallita.

• Takaisin ylös

Hemofilian hoidon suurimmat edistysaskeleet on otettu neljän viime vuosikymmenen aikana. Baxter toi 1960-luvulla markkinoille ensimmäiset veriplasmasta valmistetut hyytymistekijävalmisteet.Kun opittiin valmistamaan hyytymistekijäkonsentraatteja, potilaat saivat ennennäkemättömän hyvää hoitoa.

1970-luvun alkupuolella hemofiliaa sairastavia voitiinkin jo hoitaa kotona. Se lisäsi potilaiden vapautta, koska heidän ei tarvinnut käydä niin usein sairaalahoidossa.

Yhdistelmä-DNA-tekniikka (geenitekniikka) ja hyytymistekijöiden VIII ja IX tuotantoa säätelevien geenien löytäminen ovat johtaneet yhdistelmä-DNA-tekniikalla valmistettujen hyytymistekijöiden kehittämiseen, minkä ansiosta lääkkeen valmistuksessa ei enää tarvita veriplasmaa.

• Takaisin ylös

Baxter on vuosia ollut edelläkävijä hemofiliaa sairastavien hoitoon liittyvien innovaatioiden ja tuen kehittämisessä.

• 1966 - Baxter toi markkinoille ensimmäisen hyytymistekijä VIII -valmisteen.
• 1979 - Baxter toi myyntiin ensimmäisen valmisteen, jota voidaan käyttää hemofiliapotilaiden vasta-aineiden hoitoon.
• 1983 - Baxter toi Yhdysvalloissa myyntiin ensimmäisen lämpökäsitellyn hyytymistekijä VIII -valmisteen.
• 1987 - Baxter teki ensimmäisen kliinisen tutkimuksen yhdistelmä-DNA-tekniikalla valmistetulla hyytymistekijä VIII:lla.
• 1988 - Baxter toi myyntiin ensimmäisen hyytymistekijä VIII -valmisteen, jossa on käytetty S/D-virusinaktivointimentelmää.
• 1992 - Baxter toi markkinoille ensimmäisen yhdistelmä-DNA-tekniikalla valmistetun hyytymistekijä VIII -valmisteen.
• 1999 - Baxter toi markkinoille ensimmäisen yhdistelmä-DNA-tekniikalla valmistetun hyytymistekijä  IX -valmisteen.
• 2001 - Baxter toi markkinoille ensimmäisen proteiini C -valmisteen.
• 2003 - Baxter toi Yhdysvaltojen markkinoille uudenlaisen ryhmän yhdistelmä-DNA-tekniikalla valmistettuja hyytymistekijä VIII -valmisteita.
• 2004 - Baxter toi Euroopan

markkinoille uudenlaisen ryhmän yhdistelmä-DNA-tekniikalla valmistettuja hyytymistekijä VIII -valmisteita.

• Takaisin ylös

Hemofiliaa sairastavan hoitoon vaikuttavat sairauden vaikeusaste ja potilaan yleistila.

Lievää hemofiliaa sairastavilla hoito on tarpeen vain leikkaustoimenpiteiden tai niihin liittyvän verenvuodon yhteydessä. Käytettävissä on lääkkeitä, jotka kiihdyttävät hyytymistekijöiden tuotantoa maksassa. Useissa tapauksissa se riittää verenvuodon hallintaan saamisessa.

Vaikean hemofilia oireita ovat lähinnä veren vuotaminen lihaksiin tai niveliin, kuten polvi-, kyynär- ja ranneniveliin. Vuodot ovat erittäin kivuliaita ja voivat hoitamattomina olla hengenvaarallisia ja aiheuttaa myös pysyviä vaurioita nivelpusseihin, nivelrustoihin ja luihin.

Keskivaikeaa tai vaikeaa hemofiliaa sairastaville annetaan hyytymistekijöitä. Hoidolla joko estetään tai minimoidaan verenvuodon seurauksia, jolloin potilas säästyy kivuilta ja komplikaatioilta. Hemofilia A:ta hoidetaan hyytymistekijä VIII -valmisteella ja hemofilia B:tä hoidetaan hyytymistekijä IX -valmisteella.

Tarpeen mukaan annettavassa hoidossa hyytymistekijää pistetään laskimoon verenvuodon sattuessa tai verenvuodon hallitsemiseksi leikkaustoimenpiteen aikana. Haittapuolena on se, että osa vuodoista voi olla pieniä ja siksi oireettomia mutta aiheuttaa siitä huolimatta suuria vaurioita. Liian myöhään aloitettu hoito voi myös johtaa nivelten vaurioitumiseen. Monilla iäkkäillä potilailla, jotka ovat syntyneet ennen uudenaikaisten hoitomenetelmien kehittämistä, onkin vaikeita nivelvaurioita ja ja he tarvitsevat usein nivelproteesin.

Ennaltaehkäisevässä hoidossa (profylaksiassa) hyytymistekijää voidaan pistää laskimoon säännöllisest,i jolloin tavoitteena on pitää hyytymistekijäpitoisuus riitävän suurena, mikä estää verenvuotoja ja siitä aiheutuvia mahdollisia vaurioita. Ennaltaehkäisevän hoidon etuna on myös se, että potilaan elämänlaatu paranee ja kotihoitopotilas joutuu käymään harvemmin sairaalassa.

Hemofilia A -potilat  saavat hyytymistekijöitä yleensä kolmesti viikossa.
Hemofilia B-potilaat saavat hyytymistekijöitä yleensä kahdesti viikossa.

Terveen ihmisen veressä on hoitoon tarvittavia hyytymistekijöitä. Useiden vuosien ajan ihmisen verta on käytetty hyytymistekijöiden raaka-aineena. Verestä erotetaan plasma, joka sisältää proteiineja, kuten vasta-aineita, albumiinia ja kaikkia normaaliin hyytymiseen tarvittavia hyytymistekijöitä.

1960-luvulla kehitettiin tekniikoita, joilla yksittäisiä proteiineja voitiin erottaa plasmasta ja puhdistaa läkkeiden raaka-aineiksi. Näistä valmistettuja hyytymistekijöitä kutsutaan plasmaperäisiksi. Alkuvuosina ei osattu estää erilaisten tartunnanaiheuttajien siirtymistä potilaaseen. Virusturvallisuus lisääntyi, kun verenluovuttajat valittiin tarkemmin ja tuotantotekniikkaa kehitettiin siten, että sairauksia aiheuttavien virusksia pystyttiin poistamaan ja inaktivoimaan.

Viirusten siirtymisen riskin poistamiseksi ja toimitusvarmuuden takaamiseksi on kehitetty geeniteknologiaan (yhdistelmä-DNA-tekniikalla valmistamiseen) perustuvat hyytymistekijät VIII ja XI. Tällä tavoin valmistetuissa hyytymistekijöissä on vain hyvin pieniä määriä ihmisperäistä proteiinia, mikä vähentää riskiä virusten siirtymistä entisestään.

• Takaisin ylös